ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 4 – это потеря
участка хромосомы 4. Хромосома 4, в отличие от других аутосом, примечательна сравнительно высокой встречаемостью у живорожденных (1: 1000) моносомии по короткому плечу, известной под названием синдрома Вольфа-Хиршхорна. Большинство делеций возникает заново, лишь около 13% происходит за счет транслокаций у родителей. Размеры делеций короткого плеча разнообразны: от небольших терминальных до делеций, охватывающих около половины плеча в его дистальной части. Критическим районом, определяющим комплекс аномалий развития, является самый дистальный сегмент. Этот комплекс включает пороки развития многих органов и систем, что дает возможность правильно ставить диагноз.
Клиника
Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г). Для них характерны резкая задержка физического и психомоторного развития, умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Нередки расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев – почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4р умирает на первом году жизни.
ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 – утрата в результате мутации сегмента хромосомы 5. С частичной моносомией короткого плеча хромосомы 5 связан один хорошо изученный синдром cridu-chat – «кошачий крик». Размер делеции в разных случаях различен, фенокариотипический анализ дает основание считать, что наиболее характерные для синдрома клинические проявления обусловлены делецией короткого плеча.
Клиника
Для этого синдрома характерны следующие симптомы: специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Нередко наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
